La Sindrome di Tourette è una condizione caratterizzata dalla presenza di movimenti rapidi e improvvisi,o, viceversa lenti e sostenuti, stereotipati, e da vocalizzi di vario tipo che sono conosciuti come tic. Questi tic possono essere semplici, come uno sbattere delle palpebre, oppure complessi, coinvolgendo un numero maggiore e più articolato di gruppi muscolari, e si presentano quindi con smorfie del viso o di una parte del viso, o con scosse delle spalle, movimenti di torsione delle mani strette fra loro,movimenti che simulano il disegnare, oppure con un picchiettare delle dita su un oggetto, etc.
A volte c'è una tendenza ad annusare le persone oppure, più spesso, a toccarle.
I tic vocali possono essere in forma di ‘grugniti', di colpi di tosse, simili all'"abbaiare", delle sequenze vocali particolari,oppure possono essere frasi formulate, o ripetendo parole o la parte terminale di parole dette da altri, come in un gioco, o invece di immediato contenuto scurrile, e quindi coprolaliche.
Caratteristica di questi tic è il variare per intensità nel corso del tempo, e spesso, il cambiare di formae di sede: a un certo tipo di tic ne succede un altro in una diversa parte del corpo.
Questi tic possono essere di diversa intensità: in alcuni casi, più gravi, interferiscono e danneggiano la vita sociale.
E' un disturbo che colpisce soprattutto i maschi con un rapporto di tre-quattro a uno rispetto alle femmine e inizia prima dei 18 anni, in genere attorno ai 5-6 anni.
L'intensità del disturbo spesso aumenta negli anni successivi e raggiunge il massimo nel periodo prepuberale e all'inizio dell'adolescenza. Poi in molti casi c'è una diminuzione di intensità e di frequenza, o addirittura la scomparsa dei tic,ma in alcuni il disturbo persiste nell'età adulta. La Sindrome di Tourette ha una base genetica della quale non si conosce ancora la natura specifica.
La prevalenza di questo disturbo è compresa fra lo 0,15 per cento e l'1-3 per cento della popolazione, a seconda delle età prese in esame e anche con una differenza fra le varie statistiche.
E' opinione di vari specialisti che questo disturbo negli ultimi anni sia divenuto più frequente.
Vi sono alcuni giovani o persone adulte nelle quali il disturbo si limita alla sola presenza di tic: sono la minoranza, appena il 10-20 per cento.
Nella maggioranza (80 percento) dei casi la sindrome di Tourette va insieme a un disturbo ossessivo-compulsivo che spesso si manifesta con tematiche di tipo violento,aggressivo, sessuale o di mania per le simmetrie con compulsioni a toccare,a mettere in ordine, a controllare, a contare-ricontare e, a volte, con lesioni (pseudopunitive) inflitte se stessi.
Anche il Disturbo dell'Attenzione con Iperattività fa parte del quadro nella maggioranza dei soggetti ‘tourettiani': si tratta di una particolare irrequietezza motoria, evidente soprattutto nei bambini,accompagnata da una facilità a distrarsi, a una difficoltà nel concentrarsi in un compito e a impulsività.
Può essere accompagnata da difficoltà scolastiche e sociali dovute a scarsa cognizione e comprensione del problema sia fra la gente sia da parte delle istituzioni: sanitarie comprese.
Spesso, anche se con minor frequenza, altri disturbi si associano alla sindrome di Tourette: disturbi d'ansia generalizzata, fobie, attacchi di panico. Inoltre disturbi dell'umore di tipo depressivo o di tipo maniaco-depressivo.
Questa varietà di disturbi che possono interferire con un'adeguata crescita sociale e accompagnarsi a numerose frustrazioni contribuisce a spiegare molti disturbi di personalità di tipo socialmente autoescludenti o ‘di rifiuto' che si riscontrano in adolescenti e adulti, e potrebbero essere evitati riconoscendo e curando la ‘Tourette'.
La complessità dei disturbi che si associano, e in gran parte dei casi fanno parte, nella sindrome di Tourette rende la loro cura spesso delicata e complessa. Sul piano farmacologico ci sono varie medicine, come la pimozine, l'aloperidolo,la clonidina, che possono ridurre l'intensità dei tic o eliminarli. Tuttavia, queste medicine possono avere degli effetti collaterali che possono interferire negativamente su altri aspetti del disturbo. C'è quindi un problema di scelta su quali siano i gruppi di sintomi sui quali, di volta in volta, focalizzare la terapia: in alcuni soggetti, per esempio, può essere conveniente intervenire sui sintomi della serie ossessiva. Ci sono anche cure basate sull'uso della tossina botulinica per iniezione che può eliminare per qualche mese (deve poi essere ripetuta) alcuni tic particolarmente disturbanti.
Accanto alle cure farmacologiche è spesso utile un intervento su altri aspetti della vita della persona: in particolare sulle abilità sociali, ma in vari momenti della vita ci possono essere altre priorità, come quelle relative a difficoltà di partecipazione all'apprendimento scolastico.
Il problema della diagnosi è delicato e importante: spesso la sindrome di Tourette è ignorata o confusa con altri disturbi, più gravi. La sua conoscenza consente in generale di vivere meglio, di usare le medicine quando è necessario, di identificare meglio difficoltà scolastiche o sociali, e di potervi porre rimedio.
Secondo rilievi epidemiologici attuali la Sindrome di Gilles de la Tourette, cioè la malattia dei tic multipli e complessi, colpisce una persona su duemila [quindi, in Italia, due cittadine come Urbino], con un rapporto 4 a 1 dei maschi in più rispetto alle femmine e una frequenza assai maggiore in età scolastica.
Ormai molte sono le evidenze scientifiche che permettono di inquadrare questa malattia non più in ambito psichiatrico, bensì neurologico, essendo emerse anche importanti implicazioni immunologiche. E questo aspetto costituisce, per certi versi, un autentico sconvolgimento del panorama medico "tradizionale": che dunque vede modernamente inquadrata la Sindrome di Gilles de la Tourette tra le malattie aventi una base organica, pur possedendo alcuni aspetti 'gestionali' di competenza psichiatrica.
Da ultimo va ricordato come essa costituisca un quadro di confine con gli stati di disattenzione/ipermotricità dell'infanzia, assieme alle sindromi ossessivo-compulsive, e i quadri di tic "semplici".
La vetrina dei TIC
Per tic si intende un disturbo costituito da gesti o vocalizzazioni relativamente brevi, intermittenti, di più o meno breve durata, del tutto involontari ovvero semivolontari, quando siano provocati da uno stimolo interno o da una situazione compulsiva.
Si tratta di movimenti senza scopo, arrestabili solo con deciso impegno della volontà e solo per un limitato periodo, che presentano andamento variabile nel tempo, e che interessano in maniera mutevole svariati gruppi muscolari: degli arti, del collo, le spalle e compresi quelli respiratori, laringei, faringei, orali e nasali. Così si spiega la produzione di suoni, più o meno articolati, raggiungendo talvolta la formulazione di frasi compiute, in genere a contenuto osceno (per la concomitante "disinibizione" mentale).
TIC motorii semplici:
clonici: brevi [di durata fino a 100 millesimi di secondo], a scatto ('sbattere' gli occhi, scuotere bruscamente la testa, etc.)
distonici: [più lunghi di 300 millisecondi], che mimano taluni movimenti o posture abitudinari del soggetto, ovvero patologici come digrignamento dei denti (bruxismo); tortacollo o rotazioni delle spalle, ecc..
tonici: [prolungati per più di 500 millisecondi], consistenti in contrazioni muscolari progressive (stiramento fin doloroso di un arto, dei muscoli addominali sino a provocare il vomito, ecc.)
TIC motorii complessi:
apparentemente non finalizzati: sono dei movimenti articolati, ma incongrui
finalistici: comportamenti di fatto compulsivi cioè gesti che il soggetto "sente" di dover compiere per raggiungere un determinato scopo (in genere 'vietato': spingere, stringere, toccare al volo qualcuno/qualcosa)
TIC vocali semplici:
colpi di tosse 'a vuoto', emissione di versi gutturali etc.
TIC vocali complessi:
sbraitamenti e enunciazioni immotivate di frasi più o meno compiute, assai spesso a contenuto osceno (copro-porno-lalia).
La messa a punto di questa classificazione fa cenno anche dei tic "compulsivi", che nascerebbero in risposta a sensazioni abnormi capaci di "spingere" irrefrenabilmente il paziente di 'Tourette' a compiere quei movimenti ovvero ad emetterequei suoni o parole. Il punto di partenza sarebbe dunque un "bisogno" che nasce all'interno del soggetto che "non ha pace" finchè compia quel gesto o dica quella frase.
Il termine "tic", appare avere un'origine onomatopeica. "Tic" rievoca infatti il rumore di uno schiocco secco.
Un nome che ha cominciato la sua carriera in medicina veterinaria.
Infatti già agli albori del 1600 il termine "ticq" ovvero "ticquet" si riferiva a un fenomeno osservabile in taluni cavalli, consistente in un improvviso arresto del respiro con emissione di un 'rumore bizzarro'. Nel cavallo veniva differenziato lo "spasmo de lo tic mortale" (conseguente a tetano), dal tic vero e proprio, dovuto alla soppressione del respiro osservabile quando l'animale si attacca coi denti alla mangiatoia o alla cavezza, producendo un tipico rumore sul materiale resistente, legno o metallo.
Il fenomeno era talmente importante che De Solleysel, nel 1664, pubblicò un volume in cui vengono dettagliati i "consigli per gli acquisti" da seguire al momento della compera di un cavallo : infatti il tic costituiva un difetto tanto grave che, una volta scoperto dal nuovo acquirente, faceva annullare il contratto di vendita.
L'Autore suggeriva: "Prima di concludere l'acquisto di un cavallo occorre notare se non sia ticcoso, cioè se non presenti tic. Lo si potrà vedere dal fatto se avrà i denti di sopra e di sotto usurati, ma meglio sarà osservarlo mentre mangia, poiché appoggia l'apice dei denti contro la mangiatoia, e produce come un'eruttazione ; questo si chiama tic ; e per molti versi non vorrei un cavallo come questo, cioè con tale difetto. Prima di tutto il cavallo ticcoso, mangiando, perde una parte della sua avena. In secondo luogo, a forza di avere tic, si riempie il corpo di aria, che spesso gli causa malessere fino a farlo morire. In terzo luogo, diviene magro e non lo si può fare ingrassare, perché ordinariamente ha le viscere strette ; ed infine questa malattia non si diffonde per contagio, ma i cavalli, soprattutto più giovani, imparano questo imitandosi l'uno dopo l'altro".
Nella letteratura medica, all'inizio del XVIII secolo, il termine tic inizia però ad essere impiegato pure per l'uomo, conservando lo stesso descrittivo significato di "movimento vizioso spiacevole e sgraziato". E' da notare come molti animali selvatici, tenuti in cattività, presentino tic : sono tic il ciondolio della testa degli elefanti, il passeggiare nervosamente in cerchio di leoni e tigri e così via ; ma anche gli animali domestici possono esserne colpiti.
Nel XVIII secolo il termine tic fa la sua apparizione nelle opere letterarie. Nella commedia di Dancourt "Il Giardiniere galante", rappresentata nel 1704, si legge : "...Il signor Caton è certamente il più brutto mastino, il più disgraziato mortale, con il suo tic e con la sua balbuzie".
Voltaire rimproverava a Molière di avere una specie di tic, una sorta di suono gutturale simile al singhiozzo, definito in francese "hoquet".
Ne "La vita di Molière" di Grimarest, edita nel 1705, si legge che "agli inizi, in provincia, Molière appariva cattivo commediante a molte persone... Forse a causa di un hoquet, o tic alla gola, la sua mimica risultava spiacevole a coloro che non lo conoscessero già...".
Di Pietro il Grande, il cui sguardo era spesso truce e grave, Daugeau, suo biografo, scriveva (1718) a proposito dei suoi improvvisi strabuzzamenti d'occhi : "Non è affatto vero che lo Zar sia stato avvelenato nella sua infanzia. Il tic che ha non proviene da ciò : si tratta di un fenomeno naturale" e più avanti il biografo continua : "...lo sguardo maestoso e pieno di grazia, se non severo e crucciato, cambiava con un tic, che non appariva spesso, ma che gli sfigurava gli occhi e tutta la fisionomia, e che provocava spavento. Questo (sbarrare gli occhi) durava un attimo, dandogli sguardo smarrito e terribile per poi cessare".
Il termine tic quindi nasce da un suono e rende l'idea della ripetizione, ovvero dello schiocco secco. Lo stesso effetto lo si ritrova nel "tic-tac" che descrive il ripetitivo 'verso' degli orologi. E ben si spiega come tutte le lingue impieghino dei termini onomatopeici per indicare questo difetto.
Nei dialetti tedeschi le parole in uso sono : zuchen, ziehen, zugen, tucken, ticken, tick. Gli inglesi lo definiscono con tick o tugg. In italiano si potrebbe dire ticchio o ticco. Tico in spagnolo ; ticq, tique, oppure ancora tic, in francese.
